Mengenal Sindrom Williams, Penyakit yang digunakan Diderita Anak Dede Sunandar

January 7, 2025Bahjah JamilahHipertensi

Dokterku.co.id – JAKARTA – Dede Sunandar berbagi cerita mengenai buah hatinya, Ladzan Syafiq Sunandar mengidap Sindrom Williams sejak usia tiga bulan, penyakit langka yang digunakan mempengaruhi perkembangan fisik kemudian mental anak.

Akibat penyakit langka itu, putranya yang digunakan sekarang berusia tujuh tahun itu mengalami penyempitan jantung dan juga paru-paru. “Kalau dari dokter memang sebenarnya begitu, meningkat kembang anak akan berbeda dari anak normal lainnya, contohnya dua tahun divonis gak mampu jalan. Tapi satu tahun 8 bulan sanggup jalan, sekarang memang benar katanya nih anak gak bisa saja bicara sampai umur 13 tahun, tapi kan bagaimana Allah berkehendak,” ujarnya.

Mengenal Penyakit Sindrom Williams

Dikutip Cleveland Clinic, sindrom williams adalah kondisi genetik langka yang dimaksud ditandai dengan ciri fisik unik, keterlambatan perkembangan kognitif kemudian kemungkinan hambatan kardiovaskular. Anak-anak yang digunakan lahir dengan sindrom Williams dapat miliki harapan hidup normal, tetapi dapat mengalami efek samping dari kondisi yang dimaksud yang tersebut dapat memengaruhi prognosis mereka.

Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, kondisi genetik langka yang berkaitan dengan perkembangan saraf yang ditandai dengan sejumlah gejala termasuk ciri fisik unik, perkembangan tertunda, tantangan kognitif, kemudian kelainan kardiovaskular.

Sindrom Williams dapat menyebabkan perkembangan yang dimaksud buruk pada masa kanak-kanak, lalu sebagian besar orang dewasa dengan kondisi yang disebutkan bertubuh lebih tinggi pendek dari rata-rata. Sindrom Williams juga dapat menyebabkan permasalahan endokrin seperti terlalu berbagai kalsium pada darah kemudian urin, tiroid yang kurang bergerak dan juga pubertas dini.

Sindrom Williams Menyerang Siapa Saja?

Sindrom Williams biasanya terjadi ketika seseorang kehilangan sebagian kecil kromosom 7. Hal ini berarti bahwa kebanyakan orang dengan sindrom Williams tidaklah mewarisi kondisi yang disebutkan dari orang tua. Orang dengan sindrom Williams mempunyai prospek 50% untuk mewariskan kondisi yang disebutkan untuk anak-anak mereka. Namun, Sindrom Williams adalah kondisi langka yang tersebut diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran di dalam Amerika Serikat.

Bagaimana Sindrom Williams Memengaruhi Anak?

Seiring peningkatan anak, dia mungkin saja menghadapi tantangan sebagai akibat dari diagnosis mereka, tetapi merek dapat mencapai peluang penuh dengan intervensi juga penyembuhan dini.

Anak-anak kemungkinan besar memiliki cacat lahir yang dimaksud melibatkan jantung atau pembuluh darah di area sekitarnya yang mana terkadang memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Mereka akan memerlukan tes darah serta urine rutin untuk menjaga kebugaran ginjal.

Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams memiliki keterampilan verbal dan juga komunikasi yang digunakan kuat, yang mana dapat menutupi keterlambatan kemampuan kognitif mereka, yang tersebut umum terjadi pada pembelajaran hitungan dan juga huruf seperti sindrom Williams, membedakan antara yang nyata kemudian yang mana abstrak kemudian kemampuan merek untuk memahami ruang di area antara objek. Sebagian besar anak dengan sindrom Williams mempunyai daya ingat jangka panjang yang dimaksud sangat baik, tetapi kemungkinan besar mengalami gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).

Penyebab Sindrom Williams

Delesi atau bagian yang dimaksud hilang, dari suatu tempat pada kromosom 7 menyebabkan sindrom Williams. Sementara, di tubuh ada 46 kromosom, yang dimaksud tersusun pada 23 pasang. Kita mewarisi satu salinan kromosom pada setiap pasang dari orang tua kita. Di di kromosom terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang tersebut dikenal sebagai gen serta gen kita adalah buku petunjuk tubuh yang dimaksud memberi tahu cara terbentuk dan juga berfungsi.

Orang dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7, yang mana terdiri dari beberapa gen. Karena gen Anda adalah buku petunjuk bagi tubuh Anda, apabila Anda kehilangan kromosom, buku petunjuk Anda kehilangan beberapa halaman yang tersebut menjelaskan bagaimana kromosom 7 seharusnya berfungsi. Halaman yang dimaksud hilang pada buku petunjuk Anda menyebabkan gejala sindrom Williams.

Gejala Sindrom Williams

Infeksi telinga kronis dan/atau kehilangan pendengaran.
Kelainan gigi, seperti email gigi yang tersebut buruk juga gigi kecil atau hilang.
Kadar kalsium yang digunakan tinggi pada darah.
Kelainan endokrin: hipotiroidisme, pubertas dini, kemudian penyakit gula pada usia dewasa.
Rabun jauh.
Kesulitan makan pada masa bayi.
Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Masalah tidur.
Jalan tidaklah stabil (gaya berjalan).