DOKTERKU.co.id

Tag: penyakit langka

  • Mengenal Alopecia Areata, Penyakit yang tersebut Menjangkit Agnez Mo hingga Alami Kebotakan

    Mengenal Alopecia Areata, Penyakit yang tersebut Menjangkit Agnez Mo hingga Alami Kebotakan

    Dokterku.co.id – JAKARTA – Agnez Mo mengaku apabila dirinya pernah mengidap alopecia areata serta beliau baru menyadarinya setelahnya diberitahu hair stylist-nya di tempat Amerika Serikat. Agnez menjelaskan bahwa penyakit alopecia ini terjadi oleh sebab itu kondisinya yang digunakan sempat mengalami stres.

    “Yang gue tahu, alopecia itu adalah pada ketika sel darah putih menyerang folikel rambut, juga lu tahu nggak itu sebab apa? Stres,” kata Agnez Mo .

    Mengenal Penyakit Alopecia

    Dikutip my.clevelandclinic, alopecia areata adalah penyakit autoimun yang menyerang folikel rambut tubuh yang dimaksud menyebabkan kerontokan bukan merata. Obat-obatan serta terapi dapat membantu rambut bertambah kembali, meskipun persoalan hukum yang digunakan parah kemungkinan besar bukan merespons pengobatan.

    Alopecia areata paling kerap menyerang rambut di tempat lapisan kulit yang mana menutupi kepala (kulit kepala). “Alopecia” adalah istilah medis untuk rambut rontok atau kebotakan, juga “areata” berarti terjadi dalam area kecil serta acak.

    Ada berbagai klasifikasi alopecia areata yang berbeda. Klasifikasi ini bergantung pada jumlah agregat rambut yang rontok lalu bagian tubuh mana yang rontok.

    Siapa belaka yang digunakan terkena alopecia areata?

    Siapa cuma dapat mengalami alopecia areata. Namun, kesempatan Anda terkena alopecia areata lebih banyak besar apabila mempunyai riwayat keluarga yang dimaksud terkena alopecia areata. Bisa juga Anda atau anggota keluarga Anda miliki gangguan autoimun, termasuk diabetes, lupus, atau penyakit tiroid.

    Namun, alopecia areata umum terjadi. Hampir tujuh jt orang di tempat Amerika Serikat menderita alopecia areata, kemudian sekira 20% perkara melibatkan anak-anak. Dari orang yang menderita alopecia areata, 5% menderita alopecia areata totalis, lalu 1% menderita alopecia areata universalis.

    Ini adalah bentuk kerontokan rambut paling umum kedua, setelahnya kebotakan pola wanita kemudian kebotakan pola pria.

    Apa yang digunakan terjadi apabila Anda menderita alopecia areata?

    Alopecia areata menyebabkan rambut Anda rontok pada beberapa bagian. Bagian-bagian yang dimaksud biasanya kecil kemudian bundar — kira-kira seukuran uang logam — tetapi bentuk lalu jumlah total rambut yang tersebut rontok mungkin saja lebih besar besar atau lebih tinggi kecil.

    Kuku Anda kemungkinan besar juga mengalami penyok atau lubang (cekungan berbentuk cupuli). Hal ini dapat menimbulkan kuku Anda terasa kasar atau berpasir, seperti amplas.

    Alopecia areata biasanya tidak ada memengaruhi kebugaran fisik. Namun, hal itu dapat memengaruhi Anda secara psikososial (bagaimana publik dan juga kelompok sosial memengaruhi pikiran serta emosi Anda) kemudian psikologis (bagaimana Anda berpikir tentang diri sendiri lalu perilaku Anda). Anda mungkin saja mengalami stres, kecemasan, kemudian depresi.

    Gejala Alopecia Areata

    Bercak-bercak rambut rontok, termasuk dermis kepala, rambut wajah, alis, bulu mata, lalu rambut tubuh.
    Kuku berlubang.
    Bercak-bercak yang Anda alami biasanya tidaklah memiliki gejala lain, tetapi pada beberapa persoalan hukum yang digunakan jarang terjadi, bercak-bercak yang disebutkan dapat:
    Gatal (pruritus).
    Berubah warna (merah, ungu, cokelat, atau abu-abu).
    Munculnya lubang yang tampak seperti mulut dalam folikel rambut Anda (ostia folikel).
    Muncul bintik-bintik hitam, yaitu batang rambut yang mana tampak di tempat ostia folikel (rambut mayat).
    Tumbuhnya rambut pendek yang digunakan tambahan tebal di tempat bagian berhadapan dengan lalu menyempit ke arah epidermis kepala Anda (rambut tanda seru).
    Tumbuhnya rambut putih.

    Penyebab Alopecia Areata

    Alopecia areata adalah penyakit autoimun yang digunakan menyebabkan sistem kekebalan tubuh Anda menyerang tubuh Anda. Sistem kekebalan tubuh Anda menyerang folikel rambut lantaran mengira folikel yang dimaksud adalah penyerang asing — bakteri, virus, parasit, atau jamur — yang dimaksud menyebabkan infeksi, penyakit, juga gangguan kesehatan.

  • Penyakit Demensia Langka Bruce Willis Tidak Ada Obatnya, Dokter Ungkap Harapan Hidup

    Penyakit Demensia Langka Bruce Willis Tidak Ada Obatnya, Dokter Ungkap Harapan Hidup

    Dokterku.co.id – JAKARTA – Ikon Hollywood, Bruce Willis terlihat jalan-jalan di tempat California, dalam sedang kehancuran yang mana disebabkan oleh kebakaran hutan Los Angeles. Aktor Die Hard berusia 69 tahun itu dikawal oleh sopirnya pada waktu berkeliling di tempat area Lembah San Fernando.

    Beberapa hari sebelumnya, disitir Mirror, Bruce Willis terlihat berjabat tangan dengan pribadi petugas layanan darurat di momen mengharukan yang digunakan diunggah istrinya, Emma Hemming Willis ke Instagram.

    “Melihat pribadi penanggap pertama, Bruce tidak ada pernah melewatkan kesempatan untuk menunjukkan rasa terima kasihnya dengan jabat tangan yang tulus lalu ucapan ‘terima kasih berhadapan dengan layanan Anda”. Kemarin tidaklah berbeda,” tulisnya.

    Bruce Willis secara khusus mengundurkan diri dari dunia akting pada 2022, setelahnya dokter meyakini bahwa ia menderita afasia – kondisi bahasa yang mana secara signifikan membatasi kemampuan komunikasi. Namun, setahun kemudian, kebugaran sang aktor memburuk, sehingga muncul diagnosis yang tersebut lebih tinggi spesifik yaitu demensia frontotemporal (FTD).

    Jenis demensia ini umumnya cukup jarang terjadi, cuma terjadi kurang dari satu dari setiap 30 kasus, menurut Alzheimer’s Research. Tidak seperti bentuk lainnya, FTD umumnya berpusat pada permasalahan perilaku atau bahasa, seperti hilangnya kosakata atau bicara lambat.

    Meski NHS menyatakan bahwa penyakit ini dapat menyerang siapa belaka pada usia berapa pun, penyakit ini biasanya didiagnosis pada usia 45 hingga 65 tahun. Sayang, tidaklah ada obat untuk FTD, meskipun beberapa perawatan dapat meringankan gejalanya.

    Ahli saraf Dr. Nicholas Milano pada MUSC Health Memory Disorders Clinic menjelaskan, meskipun setiap orang berbeda, harapan hidup rata-rata pasien yang digunakan didiagnosis dengan demensia frontotemporal adalah sembilan tahun sejak gejala pertama, tetapi lima tahun sejak diagnosis pertama.

    “Karena biasanya ada keterlambatan pada diagnosis, lantaran penyakit ini lebih lanjut jarang terjadi daripada penyakit Alzheimer, mungkin saja belum sejumlah penelitian yang dilakukan, juga belum ada perawatan yang digunakan terbukti bermanfaat,” tuturnya.

    Meskipun kondisi tubuh Bruce Willis memburuk selama bertahun-tahun, putrinya, Tallulah mengungkap rasa syukurnya bahwa mobilitas fisiknya masih belum terpengaruh.

    “Saya terus beralih antara masa saat ini kemudian masa lalu ketika berbicara tentang Bruce: ia dulu, ia dulu, beliau sekarang, ia dulu,” katanya di sebuah artikel Vogue.

    “Itu dikarenakan saya miliki harapan untuk ayah saya yang sangat enggan saya lepaskan. Saya terus-menerus mengenali unsur-unsur kepribadiannya di diri saya, lalu saya tahu bahwa kami akan menjadi teman baik jikalau hanya ada lebih besar sejumlah waktu,” ujar ia lagi.

  • Mengenal Sindrom Williams, Penyakit yang digunakan Diderita Anak Dede Sunandar

    Mengenal Sindrom Williams, Penyakit yang digunakan Diderita Anak Dede Sunandar

    Dokterku.co.id – JAKARTA – Dede Sunandar berbagi cerita mengenai buah hatinya, Ladzan Syafiq Sunandar mengidap Sindrom Williams sejak usia tiga bulan, penyakit langka yang digunakan mempengaruhi perkembangan fisik kemudian mental anak.

    Akibat penyakit langka itu, putranya yang digunakan sekarang berusia tujuh tahun itu mengalami penyempitan jantung dan juga paru-paru. “Kalau dari dokter memang sebenarnya begitu, meningkat kembang anak akan berbeda dari anak normal lainnya, contohnya dua tahun divonis gak mampu jalan. Tapi satu tahun 8 bulan sanggup jalan, sekarang memang benar katanya nih anak gak bisa saja bicara sampai umur 13 tahun, tapi kan bagaimana Allah berkehendak,” ujarnya.

    Mengenal Penyakit Sindrom Williams

    Dikutip Cleveland Clinic, sindrom williams adalah kondisi genetik langka yang dimaksud ditandai dengan ciri fisik unik, keterlambatan perkembangan kognitif kemudian kemungkinan hambatan kardiovaskular. Anak-anak yang digunakan lahir dengan sindrom Williams dapat miliki harapan hidup normal, tetapi dapat mengalami efek samping dari kondisi yang dimaksud yang tersebut dapat memengaruhi prognosis mereka.

    Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, kondisi genetik langka yang berkaitan dengan perkembangan saraf yang ditandai dengan sejumlah gejala termasuk ciri fisik unik, perkembangan tertunda, tantangan kognitif, kemudian kelainan kardiovaskular.

    Sindrom Williams dapat menyebabkan perkembangan yang dimaksud buruk pada masa kanak-kanak, lalu sebagian besar orang dewasa dengan kondisi yang disebutkan bertubuh lebih tinggi pendek dari rata-rata. Sindrom Williams juga dapat menyebabkan permasalahan endokrin seperti terlalu berbagai kalsium pada darah kemudian urin, tiroid yang kurang bergerak dan juga pubertas dini.

    Sindrom Williams Menyerang Siapa Saja?

    Sindrom Williams biasanya terjadi ketika seseorang kehilangan sebagian kecil kromosom 7. Hal ini berarti bahwa kebanyakan orang dengan sindrom Williams tidaklah mewarisi kondisi yang disebutkan dari orang tua. Orang dengan sindrom Williams mempunyai prospek 50% untuk mewariskan kondisi yang disebutkan untuk anak-anak mereka. Namun, Sindrom Williams adalah kondisi langka yang tersebut diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran di dalam Amerika Serikat.

    Bagaimana Sindrom Williams Memengaruhi Anak?

    Seiring peningkatan anak, dia mungkin saja menghadapi tantangan sebagai akibat dari diagnosis mereka, tetapi merek dapat mencapai peluang penuh dengan intervensi juga penyembuhan dini.

    Anak-anak kemungkinan besar memiliki cacat lahir yang dimaksud melibatkan jantung atau pembuluh darah di area sekitarnya yang mana terkadang memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Mereka akan memerlukan tes darah serta urine rutin untuk menjaga kebugaran ginjal.

    Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams memiliki keterampilan verbal dan juga komunikasi yang digunakan kuat, yang mana dapat menutupi keterlambatan kemampuan kognitif mereka, yang tersebut umum terjadi pada pembelajaran hitungan dan juga huruf seperti sindrom Williams, membedakan antara yang nyata kemudian yang mana abstrak kemudian kemampuan merek untuk memahami ruang di area antara objek. Sebagian besar anak dengan sindrom Williams mempunyai daya ingat jangka panjang yang dimaksud sangat baik, tetapi kemungkinan besar mengalami gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).

    Penyebab Sindrom Williams

    Delesi atau bagian yang dimaksud hilang, dari suatu tempat pada kromosom 7 menyebabkan sindrom Williams. Sementara, di tubuh ada 46 kromosom, yang dimaksud tersusun pada 23 pasang. Kita mewarisi satu salinan kromosom pada setiap pasang dari orang tua kita. Di di kromosom terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang tersebut dikenal sebagai gen serta gen kita adalah buku petunjuk tubuh yang dimaksud memberi tahu cara terbentuk dan juga berfungsi.

    Orang dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7, yang mana terdiri dari beberapa gen. Karena gen Anda adalah buku petunjuk bagi tubuh Anda, apabila Anda kehilangan kromosom, buku petunjuk Anda kehilangan beberapa halaman yang tersebut menjelaskan bagaimana kromosom 7 seharusnya berfungsi. Halaman yang dimaksud hilang pada buku petunjuk Anda menyebabkan gejala sindrom Williams.

    Gejala Sindrom Williams

    Infeksi telinga kronis dan/atau kehilangan pendengaran.
    Kelainan gigi, seperti email gigi yang tersebut buruk juga gigi kecil atau hilang.
    Kadar kalsium yang digunakan tinggi pada darah.
    Kelainan endokrin: hipotiroidisme, pubertas dini, kemudian penyakit gula pada usia dewasa.
    Rabun jauh.
    Kesulitan makan pada masa bayi.
    Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
    Masalah tidur.
    Jalan tidaklah stabil (gaya berjalan).

  • Mengenal Penyakit Diskalkulia

    Mengenal Penyakit Diskalkulia

    Dokterku.co.id – JAKARTA – Larry Mullen Jr. didiagnosis mengalami gangguan diskalkulia setelahnya berjuang bertahun-tahun dengan penyakit itu. Drummer band U2 ini mengungkapnya pada sebuah wawancara dengan Times Radio pada pekan lalu.

    “Saya setiap saat tahu bahwa ada sesuatu yang digunakan tidak ada beres dengan cara saya menangani angka. Saya kurang sanggup berhitung,” katanya dikutipkan people.

    “Dan baru-baru ini saya menyadari bahwa saya menderita diskalkulia, yang merupakan subversi dari disleksia. Jadi saya tak mampu berhitung [dan] tiada dapat menjumlahkan,” tuturnya lagi.

    Faktanya, kondisi yang dimaksud menjadi alasan di tempat balik ekspresi wajah yang mana kerap beliau buat pada waktu berada dalam belakang perangkat drumnya.

    “Ketika orang-orang menonton saya bermain, merekan berkata, ‘Anda tampak kesakitan,’” kata Mullen.

    “Saya kesakitan lantaran saya mencoba menghitung birama. Saya harus menemukan cara untuk melakukan ini lalu menghitung birama seperti mendaki Gunung Everest,” ujar musisi 63 tahun itu.

    Apa Itu Diskalkulia?

    Diskalkulia adalah gangguan belajar yang tersebut memengaruhi kemampuan seseorang di berhitung. Sama seperti disleksia yang dimaksud mengganggu area otak yang digunakan berhubungan dengan membaca.

    Dikutip clevelandclinic, diskalkulia memengaruhi area otak yang mana menangani keterampilan kemudian pemahaman yang tersebut berhubungan dengan matematika juga angka. Orang yang mana mengalami diskalkulia kesulitan dengan bilangan kemudian matematika akibat otak mereka tidak ada memproses konsep yang mana berhubungan dengan matematika seperti otak orang yang tersebut tiada mengalami gangguan ini.

    Gejala ini biasanya muncul di dalam masa kanak-kanak, tetapi orang dewasa mungkin saja mengalami diskalkulia tanpa menyadarinya. Namun, kesulitan itu bukan berarti dia kurang cerdas atau kurang cakap dibandingkan orang yang digunakan tiada mengalami diskalkulia.

    Orang yang dimaksud mengalami diskalkulia banyak menghadapi permasalahan kondisi tubuh mental pada waktu harus mengerjakan matematika, seperti kecemasan, depresi kemudian perasaan sulit lainnya.

  • otoritas Tetapkan Penyelesaian bagi Bayi Prematur kemudian Pengidap Penyakit Langka sebagai Jalan keluar Resmi

    otoritas Tetapkan Penyelesaian bagi Bayi Prematur kemudian Pengidap Penyakit Langka sebagai Jalan keluar Resmi

    Dokterku.co.id – JAKARTA – otoritas Indonesia telah dilakukan mengambil langkah penting untuk menghindari stunting akibat malnutrisi untuk para bayi yang tersebut lahir prematur ataupun Berat Badan Lahir Rendah (BBLR) serta anak dengan kelainan metabolik langka dengan mengeluarkan Keputusan Menteri Aspek Kesehatan Nomor HK.01.07/Menkes/2197/2023 tentang Formularium Nasional.

    Keputusan ini mencakup dijaminnya Pangan Olahan untuk Keperluan Medis Khusus (PKMK) bagi bayi prematur ataupun BBLR lalu juga untuk anak-anak yang menderita kelainan metabolik langka. Pencantuman PKMK di Formularium Nasional yang digunakan kemudian menjadi dasar pengklaiman JKN mengakibatkan harapan baru bagi anak dengan kelainan metabolik langka di area Indonesia.

    Ketua Yayasan Mucopoly Sacharidosis (MPS) dan juga Penyakit Langka Indonesia, Peni Utami, mengapresiasi langkah pemerintah tersebut.

    “Kami sangat menghargai upaya pemerintah untuk menyertakan PKMK pada Formularium Nasional. PKMK ini bertujuan untuk menyelamatkan jiwa pasien,” ujar Peni di siaran pers beberapa waktu lalu.

    Peni menambahkan, dalam Indonesia, sebagian besar PKMK masih sulit didapatkan juga harganya sangat mahal. Oleh sebab itu, yayasannya terus berjuang agar PKMK bisa jadi dijamin oleh pemerintah sebagai hak setiap warga negara untuk mendapatkan pelayanan kemampuan fisik yang tersebut memadai.

    Adapun PKMK yang telah disertakan di Formularium Nasional kali ini mencakup perawatan untuk Maple Syrup Urine Disease, kelainan metabolik Isovaleric Acidemia, Tyrosinemia, Phenylketonuria, Galaktosemia, serta Bayi Prematur.

    Sebagai informasi, persoalan hukum prematur atau berat badan lahir rendah (BBLR) miliki prevalensi yang tersebut tinggi. Survei Aspek Kesehatan Indonesia (SKI) tahun 2023 menyatakan bahwa 11,1% bayi di area Indonesia lahir dengan periode waktu kurang dari 37 minggu (prematur). Kondisi prematur juga BBLR juga merupakan faktor risiko stunting.

    Pangan olahan untuk Keperluan Medis Khusus (PKMK) adalah salah satu bentuk terapi yang mana direkomendasikan oleh World Health Organization (WHO) serta United Nations International Children’s Emergency Fund (UNICEF) sejak 2009 untuk penyakit langka kelainan metabolisme bawaan yang tersebut memproduksi bayi tidak ada dapat mengonsumsi air susu ibu (ASI). PKMK bertujuan menyelamatkan jiwa pasien dan juga mengempiskan peluang terjadinya stunting.

    Kepala Pusat Penyakit Langka RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo, Prof. DR. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K) menjelaskan, pasien penyakit langka di dalam Indonesia masih menghadapi berbagai hambatan. Karena itu, langkah pemerintah untuk menyertakan PKMK ke pada Fornas merupakan langkah yang mana sangat baik.

    “Apalagi biaya penanganan penyakit langka relatif mahal, padahal terdapat beberapa penyakit langka yang mana dapat diobati dengan PKMK ini. Biaya yang diperlukan untuk PKMK sanggup mencapai Rp4 hingga Rp5 jt per pasien per bulan sehingga perlu dukungan agar pasien penyakit langka dapat hidup menjadi SDM yang dimaksud berkualitas juga bebas malnutrisi atau stunting” ujar Prof. Damayanti.

  • Bayi di tempat Inggris Lahir dengan Kulit Rapuh hingga Tak Bisa Digendong

    Bayi di tempat Inggris Lahir dengan Kulit Rapuh hingga Tak Bisa Digendong

    Dokterku.co.id – INGGRIS – Seorang bayi pada Inggris lahir dengan kondisi langka yang digunakan menyebabkan kulitnya rapuh seperti sayap kupu-kupu. Kondisi ini memproduksi bayi itu tak mampu digendong lalu dokter memprediksi kemungkinan tak akan sanggup bertahan hidup hingga Natal.

    Dilansir dari Mirror, Hari Sabtu (3/8/204), bayi berusia lima hari bernama Uzziah Bowman ini lahir dengan epidermolisis bulosa (EB). Kulitnya sangat rapuh memproduksi orang tuanya tak dapat menggendongnya. Satu dari 500.000 bayi dalam dunia dilaporkan mengidap penyakit ini.

    Orang tua Uzziah, Jade, serta Lee selalu berjaga dalam samping tempat tidur anak mereka. Dokter juga terus memantau kondisi bayi itu apakah cukup stabil untuk menjalani operasi penyumbatan di area usus. Menurut dokter, kondisi Uzziah yang tersebut rentan membuatnya tak akan selamat dari operasi dan juga belaka dapat bertahan hingga beberapa bulan ke depan.

    “Uzziah menderita EB parah. Dalam tindakan hukum yang tersebut tiada terlalu serius, anak biasanya memiliki kesempatan bagus untuk hidup lebih lanjut normal. Namun, dokter mengungkapkan bayi saya akan meninggal,” kata Lee.

    Bayi di area Inggris Lahir dengan Kulit Rapuh hingga Tak Bisa Digendong

    Foto/Mirror

    “Kami berbicara dengan harapan orang tua lain dapat memberi tahu kami apa yang dimaksud telah terjadi merek lakukan untuk membantu bayi mereka,” sambungnya.

    Sebelumnya, dokter memberi tahu Jade pada waktu USG dalam usia kandungannya yang digunakan ke-20 minggu bahwa Uzziah mungkin saja lahir dengan permasalahan kromosom. Namun, Jade serta Lee tiada memikirkannya lantaran ia menerima kelahiran buah hati dia apa adanya.

    Jade melahirkan Uzziah delapan minggu lebih lanjut awal yakni pada tanggal 24 Juli 2024 pukul 9.08 dengan berat 1,3 kg di tempat Leicester Royal Infirmary. Uzziah berada pada sikap sungsang, yang dimaksud menyebabkan Jade harus menjalani operasi caesar lebih besar dari 24 jam setelahnya ketubannya pecah. “Uzziah lahir dengan tali pusar melilit lehernya. Ia mengalami banyak masalah,” jelas Jade.

    Jade dan juga Lee mengawasi bercak-bercak pada lengan, kaki, kemudian leher Uzziah. Ia juga kehilangan telinga kanan dengan muncul bercak di area kulit. Dokter telah dilakukan memberi tahu pasangan itu bahwa kesulitan lapisan kulit bayi mereka itu yang baru lahir dapat disebabkan oleh EB parah, yang digunakan mana 90 persen bayi tiada dapat bertahan hidup di area tahun pertama mereka.